寧夏回族自治區人民醫院20日對外披露，該院血液科近日與南京醫科大學附屬鼓樓醫院合作報道一例罕見JAK2 13外顯子突變的真性紅細胞增多症(PV)。

　　該研究係在中國首次發現JAK2 13外顯子突變(基因突變位點R588S)的真性紅細胞增多症，這是繼2016年外國作者報道一例罕見JAK2 13外顯子突變(突變位點G571S)真性紅細胞增多症以來，全球第二例病例(基因突變位點不同)。

　　真性紅細胞增多症是慢性骨髓增殖性腫瘤(MPN)的一種。目前真性紅細胞增多症病因尚未明確，可能和基因突變相關，超過95%的患者可見JAK2-V617F基因突變，另外約3%—5%的患者可見JAK2 12外顯子突變，罕見有JAK2 13/15外顯子突變的真性紅細胞增多症(PV)。

　　本次研究文章發表在學術期刊“ANNALS HEMATOLOGY”上。該病例由寧夏回族自治區人民醫院首先發現JAK2 13外顯子突變，後經南京醫科大學附屬鼓樓醫院證實。

　　據寧夏回族自治區人民醫院血液科工作人員介紹，該罕見基因突變的發現標誌著該院血液科在罕見病診斷及骨髓病理學方面取得了長足的進步，躋身國內該領域先進水平。(完)(楊迪 通訊員 冶秀鵬)